محتویات سبد
(خالی)


کاتالوگ


ورود به سیستم
شناسه
رمز عبور
فراموشی رمز    

عضویت




ترجمه آماده پزشکی صفحه اصلی :: پزشکی، پرستاری و مامایی :: ترجمه آماده پزشکی :: 2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه :تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine 2
نسخه قابل چاپ

2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه :تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine    2
نام کالا : 2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه :تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine 2

این محصول به صورت فایل می باشد و پس از پرداخت موفق توسط شما بلافاصله قابلیت دانلود دارد.
لینک دانلود محصول هم به نشانی ایمیل شما ارسال میگردد و نیز در صفحه حساب شخصی شما ذخیره میگردد.

( حجم فایل: 27 Kb )

نظرات کاربران (0 پست)

قیمت قبلی کالا : ۸۰,۰۰۰ریال
قیمت کالا : ۵۰,۰۰۰ریال
مقدار تغییر قیمت: ۳۰,۰۰۰ریال (38%)
نوع محصول: مقاله زبان اصلی با ترجمه فارسی
سال انتشار: 2005
تعداد صفحات: 8
تعداد صفحات ترجمه: 11
قالب فایل: pdf
قالب فایل ترجمه: word
اضافه به سبد خرید

2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه :تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine

فهرست مطالب :

پیشینه:    2
نتایج:    2
نتیجه گیری:    2
بیماران و روشها    4
بیماران و ژنوتیپ    4
اسید آلی، اسید آمینه و تحلیل آکیل کارنیتن    4
تعیین Chiral اسید 2- متیل بوتیریک از GC-MS    5
نتایج    6
بحث    7


پیشینه:
 دفع ایزوله شده 2 – متیل بوتیریل گلیسن (2-MBG)، نشانه ی نارسایی دهیدروژناز acyl-CoA با زنجیره کوتاه (SBCADD) است. این نارسایی اخیرا در مسیر ابتدایی اکسیداسیون L-isoleucine مورد شناسایی قرار گرفته است. SBCADD ممکن است بسادگی تشخیص داده نشود، زیرا شناسایی و تشخیص اکیل گلیسین، بسیار مشکل می باشد. دفع اسید 2 – اتیل هیدراکسیلیک، یک ماده واسطه ای که مسیر R  اکسیداسیون L-isoleucine به مقدار اندک شکل می گیرد، سابقا در SBCADD گزارش نشده است.
روش ها: نمونه های بدست آمده از 4 بیمار مبتلا به دفع 2-MBG، توسط طیف سنج گازی جرم – کروماتوگرافی برای اسیدهای آلی در ادرار، تعیین 2-MBG، و کایرال،  اسید 2- متیل بوتیریک، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرند. آکیلکارنتین های قطره خون با طیف سنج جرمی الکترواسپری متوالی، اندازه گیری می شوند. موتاسیون ها در ژن ACADSB ، که SBCAD را رمزگذاری میکند، توسط ترتیب گذاری مستقیم، شناسایی می گردند.
نتایج:
SBCAD برای هر بیماری که موتاسیون متفاوتی از ژن ACADSB نشان دهد، تایید شده است.در نمونه های ادرار چندگانه، تجزیه و تحلیل اسید آلی، یک اوج قابل ملاحظه 2-EHA را نشان می دهد که از اندازه اوج 2-MBG بیشتر است. تقریبا 40-46 درصد از کل 2- متیل بوتیریک بصورت ایزومر R هستند که نشان دهنده متابولسیم قابل ملاحظه از طریق مسیر R می باشد.


2-Ethylhydracrylic Aciduria in Short/Branched-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Application to Diagnosis and Implications for the R-Pathway of Isoleucine Oxidation


BACKGROUND:

Isolated excretion of 2-methylbutyrylglycine (2-MBG) is the hallmark of short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD), a recently identified defect in the proximal pathway of L-isoleucine oxidation. SBCADD might be underdiagnosed because detection and recognition of urine acylglycines is problematic. Excretion of 2-ethylhydracrylic acid (2-EHA), an intermediate formed in the normally minor R-pathway of L-isoleucine oxidation, has not previously been described in SBCADD.


METHODS:

Samples from four patients with 2-MBG excretion were analyzed by gas chromatography-mass spectrometry for urine organic acids, quantification of 2-MBG, and chiral determination of 2-methylbutyric acid. Blood-spot acylcarnitines were measured by electrospray-tandem mass spectrometry. Mutations in the ACADSB gene encoding SBCAD were identified by direct sequencing.


RESULTS:

SBCADD was confirmed in each patient by demonstration of different ACADSB gene mutations. In multiple urine samples, organic acid analysis revealed a prominent 2-EHA peak usually exceeding the size of the 2-MBG peak. Approximately 40-46% of total 2-methylbutyric acid conjugates were in the form of the R-isomer, indicating significant metabolism via the R-pathway.
CONCLUSIONS:

If, as generally believed, SBCAD is responsible for R-2-MBG dehydrogenation in the R-pathway, 2-EHA would not be produced in SBCADD. Our observation of 2-ethylhydracrylic aciduria in SBCADD implies that a different or alternative enzyme serves this function. Increased flux through the R-pathway may act as a safety valve for overflow of accumulating S-pathway metabolites and thereby mitigate the severity of SBCADD. Awareness of 2-ethylhydracrylic aciduria as a diagnostic marker could lead to increased detection of SBCADD and improved definition of its clinical phenotype.


دانلود رایگان مطلب اصلی
2-Ethylhydracrylic Aciduria in Short/Branched-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Application to Diagnosis and Implications for the R-Pathway of Isoleucine Oxidation

 

آیا در رابطه با 2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه :تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine 2 سوالی دارید؟

برای کسب اطلاعات بیشتر از فرم زیر استفاده نمایید.
نام شما:

پست الکترونیک

لطفا دقیقا مشخص نمایید در مورد محصول چه اطلاعاتی می خواهید 2- اتیل هیدراکریلیک اسیدورا در نارسایی دهیدروژناز Acyl-CoA با زنجیره کوتاه :تشخیص و کاربردهای مسیر R در اکسیداسیون Isoleucine 2:

کد امنیتی
code

 به این محصول امتیاز دهید 
عالی
خوب
متوسط
ضعیف
خیلی بد


اخبار
آرشیو آخبار

پرداخت اینترنتی توسط کلیه کارتهای عضو شبکه شتاب

شتاب

عضویت در خبر نامه